아가온

염색체의 수적·구조적 이상이 있는 부부의 경우 임신이 잘 되지 않거나, 습관성 유산의 원인이 됩니다.
따라서 부부의 염색체 검사에서 이상이 발견된 경우 착상전 유전자 검사는 매우 유용한 해결방법이 될 수 있습니다.
최근 원인불명의 반복적 착상실패나 반복 유산, 여성의 나이가 많을 경우 착상율을 높일 목적에서 이 검사를 시행하는 경우도 있지만 아직 의학적인 타당성에 대해서는 논란이 많은 상황입니다.

착상전 유전 검사는 시험관아기 시술의 과정을 통해서 이루어집니다.

배아 생검은 난할기(3일배양)에서 이루어지기도 하지만 오차의 가능성이 높으므로 최근에는 가급적 포배기배아(5/6일 배양)에서 시행하는 것이 일반적입니다.
배아 생검 직후 배아를 동결 보관하고 검사 결과 정상으로 확인된 것을 나중에 해동하여 이식하는 방법을 주로 사용하지만 검사 시간을 단축하여 배아 생검 다음 날 신선배아 상태에서 이식하는 것도 가능하게 되었습니다.

초창기에는 FISH 라는 방법이 주로 시행되었으나 이 검사는 분석할 수 있는 대상이 한정되어 있어 일부 구조적인 이상을 밝히는데 유용하지만 전체 염색체의 수적 이상을 확인하기에는 한계가 있습니다.
현재는 이를 보완한 방법으로 array CGH(Comparative Genomic Hybridization) 혹은 NGS (Next Generation Sequencing) 이라는 검사법을 주로 사용하고 있습니다.
최근에는 배아를 직접 생검하지 않고 배양액을 분석하는 비침습적 착상전 유전검사 (non-invasive PGT)라는 방법도 도입되고 있습니다.

착상전 유전검사를 통해 염색체의 수적 이상 비교적 큰 구조적인 이상 혹은 기존에 알고 있는 유전자 이상 유무에 대해서만 확인 가능하며 모든 유전자 이상을 발견할 수 있는 것은 아닙니다.

모자이시즘(Mosaicism)에 의한 검사의 오류 가능성이 있으므로 착상전 유전검사 결과 정상으로 확인된 배아로 임신을 하더라도 임신 후 양수검사를 통해 최종적인 확인을 거치는 과정은 반드시 필요합니다.

정상 배아를 확인하기 위해서는 비교적 많은 수의 포배기 배아를 확보하는 것이 매우 중요합니다. 따라서 난소 저반응군 여성에서는 검사가 불가능할 수 있습니다.

시험관아기 시술과정을 반드시 거쳐야 한다는 점, 그리고 착상전 유전검사에 대해서는 건강보험이나 난임시술비 지원의 대상이 되지 않으므로 비용적인 부담이 큰 편입니다.